Son dönemlerde yaygınlaşan serbest fetal DNA testi, NIPT (Non-İnvaziv Prenatal Test) olarak da bilinir ve anne adayından alınan kan örneği aracılığıyla bebeğe ait belirli kromozomal farklılıkların incelenmesine olanak tanır. Özellikle Down sendromu (Trizomi 21), Edwards sendromu (Trizomi 18) ve Patau sendromu (Trizomi 13) gibi durumlar için yüksek bir tarama performansına sahip olan bu yöntem, gebelikte uygulanan önemli genetik tarama seçenekleri arasında yer almaktadır. Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Melih Aygün, serbest fetal DNA testinin kromozomal anomalilere dair risk değerlendirmesinde önemli avantajlar sunduğunu ancak yüksek doğruluk oranına rağmen kesin tanı koymadığını belirtmektedir.
Serbest Fetal DNA Testi Nedir?
Serbest fetal DNA testi, gebelik sürecinde annenin kan dolaşımında bulunan ve büyük ölçüde plasentadan kaynaklanan DNA parçalarının incelenmesine dayanır.
Gebeliğin ilerlemesiyle birlikte anne kanındaki plasentaya ait DNA parçalarının oranı artar.
Laboratuvar ortamında yapılan analizler sayesinde bazı kromozomların normalden fazla veya eksik olma ihtimali değerlendirilebilir.
Test, anne kolundan alınan kan örneği ile gerçekleştirildiği için doğrudan rahim içerisine müdahale gerektirmez.
Bundan dolayı, girişimsel olmayan prenatal tarama yöntemleri arasında yer almaktadır.
Serbest Fetal DNA Testi Kaçıncı Haftada Uygulanır?
Serbest fetal DNA testi genellikle gebeliğin 10. haftasından itibaren yapılabilir.
Gebeliğin daha erken dönemlerinde plasentadan kaynaklanan DNA miktarı analiz için yetersiz kalabilir.
Bu nedenle testin doğru zamanda gerçekleştirilmesi oldukça önemlidir.
Böyle hallerde gebelik haftası ve diğer klinik bulgular göz önünde bulundurularak tekrar test veya farklı değerlendirme yöntemleri gündeme gelebilir.
Hangi Kromozomal Hastalıklar Taranabilir?
Serbest fetal DNA testi öncelikle trizomi 21, trizomi 18 ve trizomi 13 açısından risk değerlendirmesinde kullanılmaktadır.
Trizomi 21 Down sendromu, trizomi 18 Edwards sendromu ve trizomi 13 Patau sendromu olarak adlandırılmaktadır.
Bazı test panellerinde cinsiyet kromozomlarına ilişkin farklılıklar da değerlendirilebilir.
Ancak daha kapsamlı panellerde yer alan nadir kromozomal değişiklikler ya da mikrodelesyonlar için tarama performansı aynı düzeyde değildir.
Bu sebeple testin kapsamı ve sınırlılıkları önceden açıklanmalıdır.
Serbest Fetal DNA Testinin Doğruluk Oranı Nedir?
Serbest fetal DNA testi, Down sendromunun taranmasında oldukça yüksek bir duyarlılığa sahiptir.
Uygun koşullarda trizomi 21 vakalarının yüzde 99’undan fazlasını tespit edebilen test yöntemleri bulunmaktadır.
Ama bu oran pozitif çıkan her sonucun yüzde 99 ihtimalle doğru olduğu anlamına gelmez.
Pozitif sonucun gerçekten hastalıkla ilişkili olma ihtimali; annenin yaşı, hastalığın toplumdaki sıklığı ve gebeliğe özel risk faktörlerinden etkilenmektedir.
Ayrıca plasentaya özgü kromozomal farklılıklar, kaybolmuş ikiz gebelikler ve bazı biyolojik durumlar yanlış pozitif veya yanlış negatif sonuçlara yol açabilir.
Eğer Test Sonucu Yüksek Riskli Çıkarsa Ne Yapılmalıdır?
Serbest fetal DNA testinde yüksek risk saptandığında bu sonuç kesin tanı olarak kabul edilmemelidir.
Genetik danışmanlık ve detaylı ultrasonografi değerlendirmesi sonrasında uygun tanısal incelemeler planlanabilir.
Koryon villus örneklemesi veya amniyosentez ile kromozomal analiz yapılması gerektiğinde gebelik haftasına göre karar verilebilir.
Gebelik yönetimini değiştirecek kararların yalnızca tarama sonucuna dayanarak verilmemesi önem taşımaktadır.
Düşük Risk Sonucu Tüm Genetik Hastalıkları Dışlar mı?
Düşük risk sonucunun elde edilmesi, taranan kromozomal durumların olasılığını önemli ölçüde azaltmaktadır.
Ancak test tüm genetik hastalıkları, doğumsal anomalileri ya da gelişimsel problemleri tespit edemez.
Bundan dolayı gebelik süresince önerilen ultrasonografi incelemelerinin ve rutin kontrollerin devam ettirilmesi gerekmektedir.
Serbest fetal DNA testi prenatal taramada önemli bir yenilik sunmakta olsa da en güvenilir yaklaşım sonuçların gebeliğin tüm klinik bulgularıyla birlikte değerlendirilmesi ve gerekli hallerde tanısal testlerle doğrulanmasıdır.
Kaynak: (KAHA) Kapsül Haber Ajansı
